Pharmacogenomics

Pharmacogenomics PGx

TRFarmakogenomik
Also known as:Pharmacogenetics

The study of how inherited genetic variation affects an individual's response to drugs, used clinically to guide drug and dose selection.

In depth

Testing typically targets genes encoding drug-metabolising enzymes, transporters, or immune markers such as HLA alleles. The genotype is translated into an actionable phenotype (for example poor, intermediate, normal or ultrarapid metabolizer) that indicates whether standard dosing is appropriate, a dose adjustment is needed, or an alternative drug should be chosen.

Testing may be reactive, ordered after a problem such as toxicity or lack of efficacy, or pre-emptive, performed before prescribing so results are on file for future drug choices. Implementation relies on standardised, regularly updated prescribing guidance such as that published by CPIC.

Clinical pearl

A single pre-emptive panel can inform prescribing decisions for many future drugs, not only the one that prompted testing, since results remain valid for life.

Example drugs

Warfarin Clopidogrel Codeine Azathioprine Abacavir
TRIn Turkish

Farmakogenomik

Kalıtsal genetik değişkenliğin bir bireyin ilaçlara verdiği yanıtı nasıl etkilediğinin incelenmesidir; klinikte ilaç ve doz seçimine rehberlik etmek için kullanılır.

Testler genellikle ilaç metabolize edici enzimleri, taşıyıcıları veya HLA alelleri gibi immün belirteçleri kodlayan genleri hedefler. Genotip; standart dozun uygun olup olmadığını, doz ayarlaması gerekip gerekmediğini veya alternatif bir ilaç seçilmesi gerekip gerekmediğini gösteren, eyleme dönüştürülebilir bir fenotipe (örneğin zayıf, ara, normal veya ultra hızlı metabolizör) çevrilir.

Test, toksisite veya yetersiz etkinlik gibi bir sorun sonrasında istenen reaktif bir test olabileceği gibi, reçeteleme öncesinde yapılan ve sonuçların ileriki ilaç seçimleri için kayıtlı kaldığı ön (pre-emptif) bir test de olabilir. Uygulama, CPIC tarafından yayımlanan gibi standartlaştırılmış ve düzenli olarak güncellenen reçeteleme kılavuzlarına dayanır.

Tek bir ön (pre-emptif) panel testi, sonuçlar ömür boyu geçerli kaldığından yalnızca teste yol açan ilaç için değil, ileride reçetelenecek birçok ilaç için de yol gösterebilir.

Diğer adları:Farmakogenetik
Updated 24.09.2026 1 views Educational reference — verify against current sources before clinical use.

Read next

Genetic PolymorphismGenetik Polimorfizm

A DNA sequence variation, such as a single-nucleotide change or a copy-number variant, present in more than about 1% of a population.

 CPIC GuidelineCPIC Kılavuzu

A peer-reviewed, evidence-based prescribing recommendation issued by the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium for a specific gene–drug pair.

 Star AlleleYıldız (*) Alel

A standardised naming system for a specific haplotype of a pharmacogenetically important gene, denoted by an asterisk followed by a number, such as CYP2D6*4.

 CYP2D6CYP2D6

A highly polymorphic cytochrome P450 enzyme that metabolises a large number of drugs, including several opioids and antidepressants, and activates key prodrugs.

 CYP2C19CYP2C19

A cytochrome P450 enzyme that activates the prodrug clopidogrel to its antiplatelet metabolite and also metabolises proton pump inhibitors and several other drugs.

 Activity ScoreAktivite Skoru

A numeric value, assigned to each allele and summed across a diplotype, used mainly for CYP2D6 to translate genotype into a predicted metabolizer phenotype.