Pharmacogenomics

Star Allele

TRYıldız (*) Alel
Also known as:Haplotype Allele

A standardised naming system for a specific haplotype of a pharmacogenetically important gene, denoted by an asterisk followed by a number, such as CYP2D6*4.

In depth

Each star allele corresponds to a defined combination of sequence variants inherited together, and is assigned a functional status — normal, decreased, no function, or increased function — based on in vitro and clinical evidence. The two star alleles inherited from each parent form the diplotype, which is translated into a metabolizer phenotype, for CYP2D6 via an activity score.

Examples include CYP2D6*1, the fully functional reference allele, CYP2D6*4, a common non-functional allele, and CYP2C19*17, an increased-function allele. Nomenclature is curated by the Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) to keep reporting consistent across laboratories.

Clinical pearl

A reported diplotype (e.g. CYP2C19 *1/*17) is not itself a prescribing instruction; it must first be translated into a phenotype using CPIC or laboratory tables.

Example drugs

Clopidogrel Codeine Warfarin
TRIn Turkish

Yıldız (*) Alel

Farmakogenetik açıdan önemli bir genin belirli bir haplotipini, CYP2D6*4 örneğinde olduğu gibi bir yıldız işareti ve ardından bir sayı ile gösteren standartlaştırılmış bir adlandırma sistemidir.

Her yıldız alel, birlikte kalıtılan tanımlı bir dizi varyant kombinasyonuna karşılık gelir ve in vitro ile klinik kanıtlara dayanarak normal, azalmış, işlevsiz veya artmış işlev şeklinde bir işlevsel durum atanır. Her ebeveynden kalıtılan iki yıldız alel diplotipi oluşturur; bu da, CYP2D6 için bir aktivite skoru aracılığıyla, bir metabolizör fenotipine çevrilir.

Örnekler arasında tam işlevli referans alel olan CYP2D6*1, yaygın işlevsiz bir alel olan CYP2D6*4 ve artmış işlevli bir alel olan CYP2C19*17 bulunur. Adlandırma, laboratuvarlar arasında raporlamayı tutarlı tutmak amacıyla Farmakogen Varyasyon Konsorsiyumu (PharmVar) tarafından düzenlenir.

Bildirilen bir diplotip (örn. CYP2C19 *1/*17) tek başına bir reçeteleme talimatı değildir; önce CPIC veya laboratuvar tablolarıyla bir fenotipe çevrilmelidir.

Updated 24.09.2026 1 views Educational reference — verify against current sources before clinical use.

Read next

CYP2D6CYP2D6

A highly polymorphic cytochrome P450 enzyme that metabolises a large number of drugs, including several opioids and antidepressants, and activates key prodrugs.

 CYP2C19CYP2C19

A cytochrome P450 enzyme that activates the prodrug clopidogrel to its antiplatelet metabolite and also metabolises proton pump inhibitors and several other drugs.

 Activity ScoreAktivite Skoru

A numeric value, assigned to each allele and summed across a diplotype, used mainly for CYP2D6 to translate genotype into a predicted metabolizer phenotype.

 Genetic PolymorphismGenetik Polimorfizm

A DNA sequence variation, such as a single-nucleotide change or a copy-number variant, present in more than about 1% of a population.

 CPIC GuidelineCPIC Kılavuzu

A peer-reviewed, evidence-based prescribing recommendation issued by the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium for a specific gene–drug pair.

 PharmacogenomicsFarmakogenomik

The study of how inherited genetic variation affects an individual's response to drugs, used clinically to guide drug and dose selection.