Pharmacogenomics

G6PD Deficiency

TRG6PD Eksikliği
Also known as:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency · Favism

An X-linked inherited deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase that leaves red blood cells vulnerable to oxidative stress, risking acute haemolysis with certain drugs.

In depth

G6PD normally protects red cells from oxidative damage by maintaining reduced glutathione; deficient cells cannot cope with strong oxidative challenge, and haemolysis follows exposure to oxidising drugs such as primaquine, dapsone, rasburicase, and some sulfonamides, or, independent of drugs, to fava beans. Severity varies with the specific G6PD variant, and the condition is most prevalent in populations from malaria-endemic regions of Africa, the Mediterranean, and Asia.

CPIC and product labelling recommend G6PD testing before starting high-risk drugs such as rasburicase and, where feasible, primaquine, and avoiding these agents, or choosing an alternative, in confirmed deficiency.

Clinical pearl

Screen for G6PD deficiency before rasburicase or primaquine whenever feasible; unexplained drug-associated haemolytic anaemia after starting an oxidising drug should prompt G6PD testing.

Example drugs

Primaquine Dapsone Rasburicase
TRIn Turkish

G6PD Eksikliği

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin X'e bağlı kalıtsal eksikliği olup, alyuvarları oksidatif strese karşı savunmasız bırakarak belirli ilaçlarla akut hemolize yol açabilir.

G6PD normalde indirgenmiş glutatyonu koruyarak alyuvarları oksidatif hasardan korur; eksik hücreler güçlü bir oksidatif yüke karşı koyamaz ve primakin, dapson, rasburikaz ve bazı sülfonamidler gibi oksidan ilaçlara veya ilaçtan bağımsız olarak bakla tüketimine maruziyet sonrasında hemoliz gelişir. Şiddet, spesifik G6PD varyantına göre değişir ve durum en sık Afrika, Akdeniz ve Asya'nın sıtmanın endemik olduğu bölgelerindeki toplumlarda görülür.

CPIC ve ürün etiketlemesi, rasburikaz gibi yüksek riskli ilaçlara ve mümkünse primakine başlamadan önce G6PD testi yapılmasını, doğrulanmış eksiklik durumunda ise bu ajanlardan kaçınılmasını veya alternatif bir ilaç seçilmesini önerir.

Mümkün olduğunda rasburikaz veya primakin öncesi G6PD taraması yapılmalıdır; oksidan bir ilaç başlandıktan sonra açıklanamayan hemolitik anemi görülmesi G6PD testini akla getirmelidir.

Diğer adları:Favizm
Updated 24.09.2026 1 views Educational reference — verify against current sources before clinical use.

Read next

PharmacogenomicsFarmakogenomik

The study of how inherited genetic variation affects an individual's response to drugs, used clinically to guide drug and dose selection.

 CPIC GuidelineCPIC Kılavuzu

A peer-reviewed, evidence-based prescribing recommendation issued by the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium for a specific gene–drug pair.

 MethemoglobinemiaMetemoglobinemi

A condition in which an increased fraction of hemoglobin contains oxidized ferric (Fe³⁺) iron; this methemoglobin cannot carry oxygen and shifts the dissociation curve to the left, impairing tissue oxygen delivery.

 Idiosyncratic Reactionİdiyosenkratik Reaksiyon

An uncommon, qualitatively abnormal response to a drug that is not explained by its known pharmacology, occurs in only a small proportion of exposed patients and is not clearly dose-related.