Pharmacogenomics

Genetic Polymorphism

TRGenetik Polimorfizm
Also known as:Genetic Variant · Gene Variant

A DNA sequence variation, such as a single-nucleotide change or a copy-number variant, present in more than about 1% of a population.

In depth

Common polymorphisms in genes encoding drug-metabolising enzymes, transporters, receptors or HLA molecules can alter protein expression or function, producing distinct alleles that change the rate of drug activation or clearance, or the risk of an immune-mediated reaction. In pharmacogenomically relevant genes such as the cytochromes P450, specific haplotypes are catalogued using star-allele nomenclature.

Clinical relevance depends on whether the variant meaningfully changes protein function and whether the affected pathway is a major route of activation or elimination for a given drug; many polymorphisms are functionally silent or affect only minor pathways.

Clinical pearl

Not every polymorphism is actionable; only variants shown to change protein function on a clinically important pathway warrant a prescribing change.

TRIn Turkish

Genetik Polimorfizm

Tek nükleotid değişikliği veya kopya sayısı varyasyonu gibi, bir popülasyonun yaklaşık %1'inden fazlasında görülen bir DNA dizisi değişkenliğidir.

İlaç metabolize edici enzimleri, taşıyıcıları, reseptörleri veya HLA moleküllerini kodlayan genlerdeki yaygın polimorfizmler protein ekspresyonunu veya işlevini değiştirebilir; bu da ilaç aktivasyonu veya eliminasyon hızını ya da immün aracılı bir reaksiyon riskini değiştiren farklı aleller ortaya çıkarır. Sitokrom P450'ler gibi farmakogenomik açıdan önemli genlerde, belirli haplotipler yıldız alel adlandırmasıyla kataloglanır.

Klinik önem, varyantın protein işlevini anlamlı şekilde değiştirip değiştirmediğine ve etkilenen yolağın belirli bir ilaç için başlıca aktivasyon veya eliminasyon yolu olup olmadığına bağlıdır; birçok polimorfizm işlevsel açıdan sessizdir veya yalnızca ikincil yolakları etkiler.

Her polimorfizm klinik olarak anlamlı değildir; yalnızca protein işlevini klinik açıdan önemli bir yolak üzerinde değiştirdiği gösterilen varyantlar reçeteleme değişikliğini gerektirir.

Diğer adları:Genetik Varyant
Updated 24.09.2026 0 views Educational reference — verify against current sources before clinical use.

Read next

PharmacogenomicsFarmakogenomik

The study of how inherited genetic variation affects an individual's response to drugs, used clinically to guide drug and dose selection.

 Star AlleleYıldız (*) Alel

A standardised naming system for a specific haplotype of a pharmacogenetically important gene, denoted by an asterisk followed by a number, such as CYP2D6*4.

 CYP2D6CYP2D6

A highly polymorphic cytochrome P450 enzyme that metabolises a large number of drugs, including several opioids and antidepressants, and activates key prodrugs.

 CYP2C19CYP2C19

A cytochrome P450 enzyme that activates the prodrug clopidogrel to its antiplatelet metabolite and also metabolises proton pump inhibitors and several other drugs.

 Poor MetabolizerZayıf Metabolizör

A CPIC phenotype for a person carrying two non-functional (no-function) alleles of a drug-metabolising enzyme gene, resulting in little or no enzyme activity.

 OATP1B1OATP1B1

An organic anion-transporting polypeptide, encoded by the SLCO1B1 gene, that mediates uptake of many drugs and endogenous compounds from blood into hepatocytes across the sinusoidal (basolateral) membrane.